Turner Sendromu

• Boy kısalığı ve cinsel gelişmenin olmadığı bir genetik hastalıktır.
• 1/2500 oranında görülür.
• Hastalık erkek çocuklarda görülmez.
• XX kromozomu cinsiyetin kız,XY kromozomu ise cinsiyetin erkek olduğunu gösterir.
• Turner sendromunda X kromozomlarından bir tanesi veya bir tanesinin bir bölümü kayıp olup diğer X kromozomu normaldir.

Belirtiler

• Turner sendromlulara özel dış görünüm ve yüz özelliklerinin görülme sıklığı kişiden kişiye değişmektedir.
• Turner sendromlu kızların çoğu bu özelliklerin bir kısmına sahipken bazılarında hiçbir dış görünüş özelliği olmayabilir.
• Bu nedenle muayene eden hekim teşhiste zorlanabilir.Başlıca belirtiler ;
  –          Kısa boy
  –          Doğumda el ve ayak sırtında şişlikler (lenfödem)
  –          Geniş göğüs kafesi ve meme başlarının birbirinden ayrık olması
  –          Yele boyun (kalın ve kısa boyun)
  –          Belirgin kulaklar
  –          Düşük ense saç çizgisi
  –          Küçük çene
  –          Ağız tavanının(damak) dar ve yüksek olması
  –          Kolların dirsekten itibaren hafif dışa doğru dönük olması (kübitus valgus)
  –          Kolay kırılan ve uçları dışa doğru kıvrılmaya eğilimli tırnaklar
  –          Kısa parmaklar (özellikle dördüncü ve beşinci parmaklar)
  –          Kahverengi benler (ciltte küçük, kahverengi benekler)

• Doğumda Turner sendromlu kızlar normal bebeklere göre genellikle hafif daha kısa boylu ve düşük doğum ağırlıklıdırlar.
• İlk birkaç yıl içinde hemen hemen yaşıtları ile aynı hızda büyürler.
• Ancak genellikle okula başladıklarında diğer çocuklara göre daha kısa oldukları fark edilir.
• Zaman geçtikçe boy farkı belirginleşir.
• Özellikle ergenlik döneminde yaşıtlarının boyu hızla uzarken Turner sendromlu kızlarda beklenen boy uzaması gerçekleşmez.
• Tedavi görmeyen Turner sendromlu kadınlar genellikle o toplumdaki ortalama kadın boyuna göre 20 cm kadar kısa kalırlar.
• Türkiyedeki Turner sendromlu (tedavi almamış) kadınlarda boy ortalaması 142 cm olarak saptanmıştır.
• Son yıllarda Turner sendromlu kızlarda büyüme hormonu tedavisi çok yaygınlaşmıştır.
• Çalışmalar bu tedavi ile nihai boyun ortalama 5-15 cm uzadığını göstermektedir.
• Doğumda Turner sendromlu kızların 1/3- 1/2’sinde el ve ayak sırtlarında şişlikler mevcuttur.
• Bu durum teşhis açıdan oldukça tipiktir.
• Bu bulgu doğumdan kısa bir süre sonra kaybolur ancak ergenlik döneminde tekrar ortaya çıkabilir.
• Yele boyun :Boynun iki yanında deri katlantılarının bulunmasına bağlı oluşur,boynun kısa görünür.
• Turner sendromunda göğüs duvarı geniş, meme başları arasındaki mesafe fazla ve/veya meme başları içe doğru dönüktür.
• Göğüs gelişimi başladığı zaman içe doğru dönük olan meme başları kendiliğinden düzelir.
• Turner sendromunda damak yüksek ve dar olabilir.
• Alt çene küçüklüğü yoksa bu durum genellikle ciddi bir soruna yol açmaz,eğer her iki bozukluk bir arada ise dişler düzgün çıkmaz.
• Kulak memesi veya kulak kepçesinde şekil bozuklukları görülebilir.
• Özellikle ergenlik döneminde daha sık rastlanan bir özellik de ciltte normalden daha fazla sayıda ben görülmesidir.
• Bu benler zararsızdır.
• Turner sendromunda ayrıca ciltte yer yer vitiligo adı verilen açık beyaz renkli alanlar da görülebilir.
• Tırnaklar kavisli ve yukarıya doğru kıvrık olabilir.
• Turner sendromunda görülen diğer bir özellik de kol kemikleri ile ilgilidir.
• Kollar yanlara doğru gergin şekilde açıldığında üst kol ile alt kol arasında geniş bir açı oluşur, kol tam olarak düz görülmez.
• Kolların bu durumu kübitus valgus olarak adlandırılır.
• Özellikle eldeki 4. ve ayaktaki 3. parmak kısa olabilir.
• Göz ve göz kapaklarındaki bulgular da Turner sendromunun tanınmasına yardımcı olabilir.
• Üst göz kapağında hafif düşüklük (ptozis) yada göz kapaklarının iç kenarlarında deri kıvrımları olabilir (epikantus).
• Bu bulgular genel olarak görmeyi engellemez ancak sorun oluşturuyorsa operasyonla düzeltilebilir.
• Bazen uzağı görememe (miyopi) yada şaşılık olabilir.
• Göz ve göz kapağı kusurlarına vakaların 1/3’ünde rastlanır.
• Turner sendromlularda yara iyileşmesi sırasında oluşan nedbe dokusu (keloid dokusu) normalden fazla olma eğilimindedir.
• Bu nedenle cerrahi girişim yerlerindeki izler estetik açıdan rahatsız edici olabilir.
• Turner sendromunun bir özelliğide kalp-damar sisteminde sorunların olmasıdır.
• Kalpten çıkan ana damardaki(aort) daralma en sık görülen bulgudur.
• Bu amaçla her turner sendromlu çocuk çocuk kalp hastalıkları uzmanı tarafından değerlendirilmelidir.
• Turner sendromu böbreklerin şekil ve yerlerinde değişikliğe yol açabilir ancak fonksiyonlarını etkilemez.

Teşhis

• Kesin teşhis kromozom analizi ile yapılır.

Yenidoğan Bebeklerde Turner Sendromu Teşhisi

• Turner sendrom’lu bebeklerin % 50’ sine doğum sırasında teşhis konabilir.
• Kız bebekte doğumda eğer el ve ayaklar şiş  veya boyun etrafındaki deride ek deri katlantıları varsa, ayak tır­nakları, bazen de el tırnakları düz veya dışa dönük ise Turner Sendromu akla gelmelidir.
• Doğumdan kısa bir süre sonra, kalpteki bazı bulgular, beslenme sorunları, kilo almada problemler, yutma güçlüğü, gelişme geriliği Turner Sendromu bulgusu olabilir. Bu bulgular genellikle bebeğin ilk yaşından önce kaybolur.

Tedavi
Turner sendromunda büyüme

• Turner Sendromu iyileştirilememekle birlikte, büyümede duraklama gibi birçok etkileri tedavi edilebilmektedir.
• Turner Sendromlu kız çocukları, doğumda diğer yeni doğan kız bebeklere göre ortalama 4 cm daha kısadırlar.
• Bebeklik ve çocuklukta daha yavaş büyürler.
• Tedavisiz bırakılırsa ortalama 130-140 cm’e ulaşırlar.
• Büyüme hormonu verildiği za­man daha hızlı büyürler,daha fazla boya sahip olurlar.
• Büyüme hormonu tedavisine ne kadar erken başlanırsa, boyda­ki düzelme o kadar belirgin olmaktadır.

Turner Sendromunda cinsel gelişim

• Turner sendromlarının  % 5-10’unda kısmi göğüs gelişimi, % 1’inde adet kanaması ve % 1’inden azında normal hamilelik olabilir.
• Turner sendromlu kızlarda yumurtalıklar dışındaki dişi üreme organları (rahim, tüpler ve doğum kanalı) normal şekilde çalışmaktadır.
• Vücut tarafından üretilemeyen cin­siyet hormonları, tedavi ile yerine konulur ve menapoz dönemine kadar kullanılır.
• Normal hormon tedavisini alan her Turner Sendromluda cinsel fonksiyonlar normaldir ve normal cinsel yaşamları vardır.

Turner sendromunda zeka ve okul başarısı

• Turner Sendrom’lu çocukların zekası normaldir.
• Ancak bazı öğrenme güçlükleri olabilir.

Turner Sendromu Bilgi Merkezi.Turner Sendromu Tanı ve Tedavi.http://www.turnersendromu.org/rehber.htm (19 Ağustos 2014)                     Çocuk endokrinolojisi ve diyabet derneği.Turner Sendromu.http://www.cocukendokrindiyabet.org/? (19 Ağustos 2014)