Tarama Testleri  

• Bebeklerin büyük çoğunluğu sağlıklı bir şekilde doğar ve yaşamlarını sürdürürler.
• Ancak küçük bir kısmında dış görünüm ve muayeneleri normal olmasına karşın doğumsal hastalıklar görülebilir.
• Bu hastalıkların bir kısmı erken tanınmaz ve tedavisine başlanmaz ise geri dönüşü olmayan sorunları oluşabilmektedir.
• Bu amaçla tüm dünyada yenidoğan bebeklere ‘tarama testi’ olarak adlandırılan bazı testler yapılmaktadır.
• Ülkemizde de fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi ve biotinidaz eksikliği taraması bütün yenidoğan bebeklere ücretsiz yapılmaktadır.
• Test sonuçlarının normal çıkması durumunda aileye bir geri bildirim olmamaktadır.
• Son yıllarda birçok ülkede ‘Genişletilmiş Yenidoğan Taraması’ programına geçilmiştir.
• Tandem Mass Spektrometri cihazı ile uygulanan yenidoğan taramasında,35’in üzerinde hastalığın taraması yapılmaktadır.
• Ek yöntemler uygulanarak;
  Biyotinidaz eksikliği,
  Galaktozemi,
  Doğumsal adrenal hiperplazi,
  Orak hücreli anemi,
  Glukoz-6 fosfat-dehidrogenaz eksikliği gibi hastalıklar da tarama programına eklenebilmektedir.
• Ülkemizde tandem mass spektrometresi ile “genişletilmiş metabolik hastalık taraması” bazı üniversitelerde ve bazı  özel laboratuarlarda yapılmaktadır.
• Tandem Mass Spektrometre ile genişletilmiş yenidoğan taraması için en ideal zaman doğumdan sonraki 3-5.günlerdir.
• Prematürelerde, 1500 gr altı bebeklerde,doğum sonrası hastanede yatan bebeklerde 7.gün civarında,
• Eğer hastanede kalış 14 günden uzunsa taburcu olmadan önce,1 aydan uzunsa 1. ayda yeniden yapılmalıdır.