Spina Bifida

• Spina bifida yenidoğan bebeklerde görülen omurilikte meydana gelen bir gelişim sorunudur.
• Spina bifida ayrık veya açık omurga anlamına gelir.
• Hamileliğin ilk ayında oluşur.
• Omurgadaki defektten omuriliği oluşturan sinirler kısmen veya tamamen dışarı çıkmıştır.
• Genellikle bel (%73) ile kuyruk sokumunda (%17) rastlanır.
• Sırtta (%9), boyunda (%1) daha az görülür.
• Omurgadaki kemik ve omurilik defektinin durumuna göre adlandırılırlar.
  Spina bifida occulta: Omurgada sadece kemik defekti vardır, omurilikte bir değişiklik yoktur ve o bölgedeki deri sağlamdır.
  Meningosel : Kemikteki defektten meninks ve beyin-omurilik sıvısı dışarıya çıkmıştır.
  Myelomeningosel :Kanaldaki defektten meninksler ve bütün nöral yapılarda dışarı çıkmıştır.
  Myelomeningosel en sık rastlanan şekildir ve nörolojik yetersizliklerle birliktedir.

• Spina bifidalı bebek doğuranlarda tekrarlama riski %2-%3’tür.
• Spina bifida olgularının %40’ında ilave anomalilere rastlanır.
• İzole spina bifidalı olguların yaklaşık %10’luk bölümünde zeka geriliği görülebilir.
• İzole olguların %4’ünde kromozom anomalisi,
• İlave anomalisi bulunan olguların ise %14’ünde kromozom anomalisi görülür.
• Spina bifida da sebep çoğunlukla belli değildir.
• Ancak gebelikte kulanılan bazı teratojen ajanların spina bifidaya yol açabileceği saptanmıştır.
• Bunlar valproik asit alınması, metotrexat ve aminopterin gibi folik asit antagonistlerin kullanılması, vitamin-A türevleri ve talidomid alınması, gebenin diabetik olması, gebeliğin ilk haftalarında 72 saatten uzun süren hipertermi (39C nin üstünde sürekli ateş) ve folat yetersizliği gibi durumlar olarak belirtilebilir. Ayrıca ileri anne yaşı da (> 35 yaş) risk artırıcı diğer bir faktördür.

• Lezyonun büyüklüğü,etkilenen omurilik yapısı ve omurganın hangi bölümünde olduğuna göre klinik önemi değişir.
• Lezyon ne kadar büyükse ve sinir dokusu ne kadar etkilenmişse klinik tabloda o ölçüde ağır olur.
• Ayrıca lezyonun lokalizasyonu yani omurganın hangi seviyesinde olduğu da çok önemlidir.
  
• Çünkü lezyonun altında kalan bölümlerde nörolojik problemler görülür.
• Bu nedenle lezyon omurganın ne kadar yukarısında ise tablo da o ölçüde ağır olur.
• Yukarıya çıktıkça o seviyenin altında hissizlik, kollarda fonksiyon yokluğu, solunum kaslarının etkilenmesi vb. oluşabilir.

Tanı

• Açık defekt varsa gebe serumunda AFP artar.
• Yapılan tarama testlerinde myelomeningosel olgularının yaklaşık %80’lik bölümünde  AFP artışı görülür.
  AFP : Anne karnındaki bebeğin karaciğerinde üretilen bir proteindir.
  AFP bir tarama testidir.
  Her yüksekliği bebekte bir problem olduğunu göstermemektedir.
  AFP yüksekliği durumunda doğacak bebek anomaliler ve hastalıklar açısından değerlendirilir.
  Gebe serumunda AFP artışı durumunda özellikle fetusun spinal kanalı ultrason ile dikkatlice değerlendirilir.
• Meningosel ve meningomyelosel gibi spina bifidada olgularında sıklıkla kafa şekli ve beyinde anomaliler görülebilir.
• Ultrason ile tanı genellikle 16-18. gebelik haftalarından sonra konabilir.
• Kafa şekli ve beyinde değişiklikleri oluşan olgularda tanı daha kolaydır.
• Tanı için MR değerlendirmesi de gerekli olabilir.
• Spina bifida occulta durumunda omurgadan dışarıya taşan kese olmadığı için bunlarda tanı her zaman konamayabilir.
• Ayrıca bu bölgedeki cilt yapısı normal olduğu için gebe serumunda AFP artışıda olmamaktadır.

 
spina bifida occulta

Prognoz 

• Spina bifida da hastalığın seyri,lezyonun büyüklüğüne,yerine,ilave anomalilerin varlığına bağlıdır.
• Gebelik sırasında ölen fetus sayısı yüksektir.
• Gebelik sırasında fetusun prognozu hakkında fikir sahibi olmak mümkün değildir.
• Canlı doğanların yaklaşık %20’lik bölümü 1 yıl içinde, %35’lik bölümü ise 5 yıl içinde kaybedilmektedir.
• Yaşayanların yaklaşık %50’sinde IQ seviyesi 80’in altındadır.
• Hastaların %25’inde total felç görülür.
• Bebeklerin sadece %17’lik bölümünde yeterli dışkı ve idrar fonksiyonunun gelişebildiği görülmüştür.

Gebenin takibi ve Doğum

• Spina bifida en erken 12.haftada anne karnında  saptanabilir.
• Doğum açısından karar aileye bırakılır.
• Spina bifida tanısı durumunda kromozom analizi gerekir.
• Bu amaçla gebelik haftasına göre amniosentez veya kordosentez yapılabilir.
  Amniosentez : Ultrason eşliğinde,rahim içine girilerek bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan yaklaşık 20ml kadar sıvı alınmasıdır.
  Kordosentez : Ultrason eşliğinde karın duvarından rahim içerisine girilerek bebeğin göbek kordonundan kan alınmasıdır.

• Kromozomların normal olması durumunda gebelik miada kadar devam ettirilir.
• Ancak hızla ilerleyen ciddi ventrikülomegali ve makrokrania durumunda erken doğum planlanabilir.
• Önerilen doğum şekli sezaryendir.
• Çünkü vaginal doğumda kese içinde bulunan sinir dokusu hasar görebilir, ayrıca enfeksiyon riski artabilir.
• Doğumdan sonra ilk 24 saat kese beyin cerrahı tarafından kapatılmalıdır.
• Hidrosefali varsa shunt takılır.
• Ayağında bacağında sorunlar varsa ortopedist tarafından koruyucu önlemler uygulanır.
• Daha sonra fizyoterapist, sosyal hizmetler uzmanı,psikiyatr ve ailece çocuğa destek verilir.

Korunma

• Riski azaltmak için gebelikten en az 2-3 ay önce başlamak üzere günlük 4 mg folik asit alınması önerilmektedir.
• Gebeliğin 3 ay öncesinden folik asit alınması ile spina bifida oluşumu %71 oranında azalmaktadır.
• Folik asitten zengin besinlerin alınması anomali riskini azaltmak için yeterli değildir,mutlaka ilaç şeklinde alınmalıdır.
  

Yıldırım,A.Spina Bifida.http://www.alkanyildirim.com/spinabifida_1_46.htm (7Ağustos 2014)