Nörofibromatozis

Genel

Nörofibromatozis (Von Recklinghausen Hastalığı)

  • Otozomal dominant geçiş gösteren bir nörokutan sendromdur.
  • 2 tipi vardır.
    1- Nörofibromatozis Tip 1 (NF1)
    2- Nörofibromatozis Tip 2 (NF2)

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1)

  • 17 no’lu koromozomdaki mutasyon sonucu oluşur.
  • Bu mutasyon sonucu bir grup belirti ve bulgular ortaya çıkar.
  • Doğumda ya da erken çocukluk döneminde kendini gösterir.
  • 3000 doğumda bir ortaya çıkar.

Tanı
Aşağıdaki klinik özelliklerden herhangi 2 tanesinin varlığı NF 1 tanısını koydurtur.

  1. Cafe’-au-lait lekeleri
  2. Koltuk altı ve kasıklarda çillenme
  3. Lisch nodülleri
  4. Nörofibromlar
  5. Optik gliomlar
  6. Kemik lezyonları
  7. Birinci derecede yakınında nörofibromatosiz varlığı

z1 z z2 

Cafe -au-lait lekeleri

  • Sıklıkla NF Tip 1’in ilk ortaya çıkan bulgudur.
  • Deriden kabarık olmayan sütlü kahverengi lekelerdir.
  • Genellikle göğüs,sırt,kalça,dirsek ve dizlerde olur.
  • Doğumdan sonra görülebilir,ama genellikle birkaç aylık ile 2 yaş arasında ortaya çıkarlar.
  • Birkaç taneden bir kaç düzineye kadar sayı değişebilir.
  • Ancak sayı ve büyüklüğünün hastalığın şiddeti ile ilişkisi bulunmamaktadır.
  • Ergenlik öncesinde her biri 0.5 cm’den büyük ,
  • Ergenlikten sonra ise 1.5 cm’den büyük , 6’dan fazla café au lait lekesinin olması tanı kriterlerinden birisidir.
  • Laser uygulamasının tedavide faydası bulunmamaktadır.

  z1 z

Koltuk altı ve inguinal çillenme

  • Koltuk altı ya da inguinal bölgede çillenme (Crowe belirtisi) genellikle 3-5 yaş grubu çocuklarda saptanır.
  • Genellikle küçük lezyonlardır.
  • Bazen göz kapakları, boyun, meme altlarında da görülebilirler.

z4 z

Lisch Nodüllleri

  • Bunlar gözün iris tabakasında melanositik hamartomlardır.(renkli şişlikler)
  • Yani melanin hücrelerinin oluşturduğu iyi huylu tümor olmayan nodüllerdir.
  • Görmeyi etkilemezler.
  • Tipik olarak 5-10 yaşında görülürler.
  • Çıplak gözle görülmesi zor olup tecrübeli bir göz hekimince “Slit lamp” muayenesi yapılarak saptanırlar.
  • Lisch nodülleri tanı için özel bir bulgu olup, iriste görülen diğer nevuslardan ayırtedilmelidir.

z z3 z1

Nörofibromlar (Neurofibromas)

  • Nörofibrom Schwan hücrelerinin iyi huylu tümörleridir.
  • Periferik sinir kılıflarındaki Schwan hücrelerinden gelişirler.
  • Bazen nörofibromun olduğu yerde bölgesel kaşıntı olur.
  • Bunun mast hücrelerinin aktivasyonu ve degranülasyonu sonucu olduğu ileri sürülür.
  • Mast hücre stabilize eden ilaçların etkisi iyi bilinmemektedir.
  • Antihistaminikler, nemlendiriciler, aşırı sıcaktan kaçınma tavsiye edilmektedir.
  • Nörofibromlarında 4 farklı tipi vardır.
  • Klinik izlemde bu tiplerin bilinmesi önemlidir.
  • Nörofibromlar 4 gruba ayrılırlar.
    – Fokal veya difüz kutanöz
    – Subkutanöz
    – Nodüler veya difüz pleksiform
    – Spinal

z3

Optik gliomlar

  • Optik sinirden köken alan düşük dereceli glial tümörlerdir.
  • NF1’li hastaların %15’inde görülür ve genellikle yaşamın ilk 10 yılında ortaya çıkar.
  • Genellikle asemptomatiktir.
  • NF1’in eşlik etmediği sporadic optic gliomlara gore daha iyi seyirlidir.
  • Vakaların üçte birinde görme ve göz bulguları görülebilir.
  • 6 yaşına kadar optic gliom gelişmemişse göz muayeneleri daha seyrek yapılabilir.
  • Çocuk Hekimi, Onkoloji uzmanı, Beyin cerrahı, Nörolog ve Göz hekiminin işbirliği ile takip edilmesinde fayda vardır.
  • Vakaların %12-40’ında ise beyinin hipotalamus bölgesine uzanarak “erken ergenlik” tablosuna yol açabilir.

İskelet displazileri

  • Boy kısalığı
  • Distrofik skolyoz (%10-26)
  • Tibial psödoartroz
  • Sphenoid kanat displazisi

Nörokognitif bozukluklar

  • Nörofibromatozisin en sık görülen komplikasyonudur.
  • Hastalık süresince görme ile ilgili öğrenme bozuklukları,
  • Dil bozuklukları,
  • Dikkat eksikliği ve hiperaktivite  bozukluğu,
  • Otizm,
  • Davranış bozukluklukları,
  • Diğer psikososyal sorunlar yaşanmaktadır.

Nörofibromatozis Tip2(NF2)

  • 22 no’lu kromozomdaki mutasyon sonucu oluşur.
  • Bilateral akustik nörinom veya vestibuler şvannom olarak da bilinir.
  • Kafa sinirlerinde ve omurilikten çıkan sinirlerde tümörler gelişebilir.
  • 40.000 doğumda 1 ortaya çıkar.
  • İlk çocuklukta,gençlikte ve erişkinlerde görülür.

 

Nörofibromatozis aileyi oldukça endişelendiren,uzmanlar arası işbirliği ve bireyin uzun sureli tıbbi izlemini gerektiren bir hastalıktır.
Sorunlarla mücadele edilebilmesi için anne-baba,doktor,öğretmen,psikolog ve diğer meslek grupları arasında iyi bir işbirliği yapılmalıdır.

Kutluk,T.Nörofibromatozis Tip 1,NF1.http://www.tezerkutluk.com/norofibromatozis_tip_1__nf1-iid=6&alt_id=38&tab=0(15 Ocak 2015)