Marfan Sendromu
- Marfan sendromu, bağ dokuyu etkileyen bir genetik hastalıktır.
- Bağ doku, vücudu bir arada tutan ve vücut içindeki yapılara destek veren oluşumdur.
- Marfan sendromunda bağ doku normal olmadığından kalp,damarlar, kemikler, gözler, sinir sistemi, deri ve akciğerler dahil olmak üzere çoğu vücut sisteminin gelişimi olumsuz etkilenmektedir.
- Marfan sendromuna sahip kişilerin hastalığı çocuklarından her birine geçirme şansı yüzde 50’dir.
Belirtiler
- Marfan sendromlu hastalar aynı belirtileri aynı derecede yaşamazlar.
- Başlangıçta belirtiler hafif ve varsa azdır.
- Yaşla birlikte hastalık ilerler ve bağ dokuda değişiklikler oldukça Marfan sendromu belirtileri fark edilir hale gelir.
- Marfan sendromlu hastalar çoğunlukla uzun boylu ve zayıftır.
- Kolları, bacakları,parmakları ve ayak başparmakları orantısız ve vücudun geri kalanına göre çok uzun görünür.
- Uzun ve dar bir yüzleri vardır,damakları normalden yüksek olabilir.
- Omurga eğriliği(skolyoz) ,göğüste çıkıntı veya çöküklük(pectus carinatum veya pectus excavatum),düztabanlık olabilir.
- Hastaların %90’nında kalp ve damar sorunları vardır.
- Hastalık aort damarındaki ilerleyici genişleme ve buna bağlı olarak gelişebilen rüptürler nedeni ile ölümlere yol açabilir.
- Hastalarda miyopluk veya göz şeklinin değişmesi gibi göz sorunları vardır.
- Akciğer dokusundaki değişikliklere bağlı olarak bronşit,zatürre,astım,amfizem görülebilir.
- Deri elastikiyetinin azalması sonucu deride çatlaklar oluşabilir.
Teşhis
- Marfan genetik bir kodlanma bozukluğundan kaynaklanmaktadır.
- Ancak, ergenlik veya genç erişkinlik dönemine kadar teşhis edilemeyebilir.
- Teşhis, aile öyküsü ve klinik muayene ile konulur.
- Teşhiste en büyük yardımcı kalıtsal geçişi gösteren pozitif aile öyküsüdür.
- Bazı hastalarda FBN1 genindeki değişiklikleri saptama açısından genetik analiz yapılır.
Tedavi
- Hastanın sorunlarına ve ihtiyaçlarına göre planlanır.
- Bazı kişiler için hiç tedavi gerekmezken bazıları için ilaç ya da operasyon ihtiyacı olabilir.