Konjenital Hipotiroidi (Doğumsal guatr )   

• Yenidoğan döneminin en sık görülen hormonal problemidir.
• Görülme oranı 1/2500-4000 olup bu yüksek bir orandır.
• Tiroid bezinden yeterli tiroid hormonunun yapılamamasına hipotirodi denilir.
• Tiroid bezi boynumuzun ön-alt kısmında bulunur.

• Beyin gelişiminin %95’i ilk 3 yaşta tamamlanır.
• Beyin gelişimini sağlayan en önemli madde tiroid hormonudur.
• Tiroid hormonu eksikliğinde;
  Metabolizma,
  Kemik gelişimi,
  Büyüme ve gelişme,
  Özellikle beyin gelişimi dolayısıyla zeka gelişimi olumsuz etkilenmektedir.
• Teşhis ve tedavide gecikme geri dönüşümü olmayan zeka geriliğine yol açmaktadır.
• Doğumda hastaların büyük çoğunluğu herhangi bir belirti göstermezler,normal bebek görünümündedirler.
• Yani  doğum sonrası  hipotirodi tanısını koymak  kolay değildir.
• Klinik bulguların ortaya çıkması birkaç ay sonra olmaktadır.
• Bu kadar süre beklenildiğinde ise bebeğin beyninde kalıcı belirtiler oluşmaktadır.
• Bu nedenle doğum sonrası tarama testleri yapılır ve hipotirodi düşünülürse hemen tedaviye  başlanılır.
     
  Tarama testi
  
• Tarama testi doğumdan sonraki 3- 5.günlerde yapılır.
• Ama bebek hastaneden 3.günden önce  taburcu olacaksa test yine yapılır eğer yüksek çıkarsa kontrole çağrılır.
• 2006 yılından itibaren ülkemizde tüm doğum hastanelerinde ve sağlık ocaklarında tarama testi yapılmaktadır.
• Bu tarama testinde topuktan alınan bir damla kanda TSH düzeyine bakılır.
• Tarama testleri bize kalıcı ve geçici hipotirodi hakkında bilgi vermektedir.
• Taramada 15mU/ml  cut-off (sınır) değeri olarak kabul edilir.
• TSH seviyesi bu değerin üzerinde olan bebekler geri çağrılıp tekrar değerlendirilir,
• Serum TSH değeri 15-50mU/ml arasında olanlarda serum T4 düzeyine bakılır.
• TSH 50 den fazla olanlarda kalıcı hipotiroidi açısından tiroid ultrasonografisi,tiroid sintigrafisi gibi  ileri tetkikler yapılır.
• Hipotirodi geçici ya da kalıcı olsun o dönem içinde hemen tedavi edilmelidir.
• Konjenital hipotirodinin en sık nedeni iyot eksikliğidir.
• İyot eksikliği olmayan bölgelerde ise en yaygın neden tiroid bezininin gelişimsel bozukluklarıdır.
  Geçici hipotiroidi nedenleri
• Annede iyot eksikliği ya da fazlalığı,
• Annenin tiroidle ilgili ilaçlar kullanması,
• Annedeki otoimmun hastalıklar geçici hipotiroide neden olabilir.
• Annenin tiroid bezinin durumu bebek için çok önemlidir.
• Hamile anne hipotirodi tedavisi görüyorsa ilacı kesilmemelidir.
• Annenin tiroid hormonları özellikle hamileliğin ilk 10-12 haftasında bebeğe çok gereklidir.
• Kesildiğinde bebek bu durumdan olumsuz etkilenir.
• Erken tanı ve tedavi ile takibe alınan hipotirodili çocuklar normal yaşamlarını sürdürürler,
• Gelişimlerinde bir gerilik ya da eğitim dönemlerinde herhangi bir sorun yaşamazlar.
• Hipotirodi tanısı konulan hastalar yaşam boyu her gün ilaçlarını  kullanmak durumundadır.
        
  Klinik bulgular
• Bebekte uzayan sarılık (2 haftadan fazla süren sarılıklar)
• Arka bıngıldağın geç kapanması ya da büyük olması (5mm den büyük)
• Ön bıngıldağın uzun süre açık kalması
• Bebeğin gevşek pelte gibi olması
• Kilo almasına karşın iştahsızlık görülmesi
• Kabızlık
• Çok uyuma
• Soğukluk,solukluk
• Boy büyümesinde yavaşlama
• Oturma,baş tutma ve yürümede gecikme
• Göbek fıtığı
• Büyük dil
• Kuru-kaba cilt
• Sesin kalın olması gibi durumlarda bebek hipotiroidi açısından mutlaka değerlendirilmelidir.