Konjenital Hipotiroidi (Doğumsal guatr)

Konjenital Hipotiroidi (Doğumsal guatr )   

  • Yenidoğan döneminin en sık görülen hormonal problemidir.
  • Görülme oranı 1/2500-4000 olup bu yüksek bir orandır.
  • Tiroid bezinden yeterli tiroid hormonunun yapılamamasına hipotirodi denilir.
  • Tiroid bezi boynumuzun ön-alt kısmında bulunur.

image249

  • Beyin gelişiminin %95’i ilk 3 yaşta tamamlanır.
  • Beyin gelişimini sağlayan en önemli madde tiroid hormonudur.
  • Tiroid hormonu eksikliğinde;
    Metabolizma,
    Kemik gelişimi,
    Büyüme ve gelişme,
    Özellikle beyin gelişimi dolayısıyla zeka gelişimi olumsuz etkilenmektedir.
  • Teşhis ve tedavide gecikme geri dönüşümü olmayan zeka geriliğine yol açmaktadır.
  • Doğumda hastaların büyük çoğunluğu herhangi bir belirti göstermezler,normal bebek görünümündedirler.
  • Yani  doğum sonrası  hipotirodi tanısını koymak  kolay değildir.
  • Klinik bulguların ortaya çıkması birkaç ay sonra olmaktadır.
  • Bu kadar süre beklenildiğinde ise bebeğin beyninde kalıcı belirtiler oluşmaktadır.
  • Bu nedenle doğum sonrası tarama testleri yapılır ve hipotirodi düşünülürse hemen tedaviye  başlanılır.
      Microbiology Techs diagnos samples z
    Tarama testi
  • Tarama testi doğumdan sonraki 3- 5.günlerde yapılır.
  • Ama bebek hastaneden 3.günden önce  taburcu olacaksa test yine yapılır eğer yüksek çıkarsa kontrole çağrılır.
  • 2006 yılından itibaren ülkemizde tüm doğum hastanelerinde ve sağlık ocaklarında tarama testi yapılmaktadır.
  • Bu tarama testinde topuktan alınan bir damla kanda TSH düzeyine bakılır.
  • Tarama testleri bize kalıcı ve geçici hipotirodi hakkında bilgi vermektedir.
  • Taramada 15mU/ml  cut-off (sınır) değeri olarak kabul edilir.
  • TSH seviyesi bu değerin üzerinde olan bebekler geri çağrılıp tekrar değerlendirilir,
  • Serum TSH değeri 15-50mU/ml arasında olanlarda serum T4 düzeyine bakılır.
  • TSH 50 den fazla olanlarda kalıcı hipotiroidi açısından tiroid ultrasonografisi,tiroid sintigrafisi gibi  ileri tetkikler yapılır.
  • Hipotirodi geçici ya da kalıcı olsun o dönem içinde hemen tedavi edilmelidir.
  • Konjenital hipotirodinin en sık nedeni iyot eksikliğidir.
  • İyot eksikliği olmayan bölgelerde ise en yaygın neden tiroid bezininin gelişimsel bozukluklarıdır.
    Geçici hipotiroidi nedenleri
  • Annede iyot eksikliği ya da fazlalığı,
  • Annenin tiroidle ilgili ilaçlar kullanması,
  • Annedeki otoimmun hastalıklar geçici hipotiroide neden olabilir.
  • Annenin tiroid bezinin durumu bebek için çok önemlidir.
  • Hamile anne hipotirodi tedavisi görüyorsa ilacı kesilmemelidir.
  • Annenin tiroid hormonları özellikle hamileliğin ilk 10-12 haftasında bebeğe çok gereklidir.
  • Kesildiğinde bebek bu durumdan olumsuz etkilenir.
  • Erken tanı ve tedavi ile takibe alınan hipotirodili çocuklar normal yaşamlarını sürdürürler,
  • Gelişimlerinde bir gerilik ya da eğitim dönemlerinde herhangi bir sorun yaşamazlar.
  • Hipotirodi tanısı konulan hastalar yaşam boyu her gün ilaçlarını  kullanmak durumundadır.
      congenital-hypothyroidism-3456_2   z2 z1
    Klinik bulgular
  • Bebekte uzayan sarılık (2 haftadan fazla süren sarılıklar)
  • Arka bıngıldağın geç kapanması ya da büyük olması (5mm den büyük)
  • Ön bıngıldağın uzun süre açık kalması
  • Bebeğin gevşek pelte gibi olması
  • Kilo almasına karşın iştahsızlık görülmesi
  • Kabızlık
  • Çok uyuma
  • Soğukluk,solukluk
  • Boy büyümesinde yavaşlama
  • Oturma,baş tutma ve yürümede gecikme
  • Göbek fıtığı
  • Büyük dil
  • Kuru-kaba cilt
  • Sesin kalın olması gibi durumlarda bebek hipotiroidi açısından mutlaka değerlendirilmelidir.