FMF(Ailevi akdeniz ateşi-AAA)

• FMF,tekrarlayan ateş ile beraber karın ağrısı,artrit,plörit ve erizipel benzeri döküntülerle karakterize bir  hastalıktır.
• Otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır.
• FMF’e yol açan gen(MEFV), 16.kromozomun kısa kolunda yer almaktadır.
• Anne ya da babada hastalık varsa çocuklar taşıyıcı, hem annede hem babada hastalık varsa çocukların %50’si hasta olur.
• Türkiye’de daha çok Anadolu’nun kuzey kısmına yakın Karadeniz bölgesinde görülür.
• Akdeniz ülkelerinde de görülmektedir.Ancak Akdeniz bölgesi ile hastalığın isminin bir ilgisi bulunmamaktadır.

Belirtiler daha çok 4-6 yaştan sonra ortaya çıkar.

          

• Hastalığın  atakları ya da belirtileri %70 hastada ilk 10 yılda,%90 hastada ilk 20 yılda ortaya çıkmaktadır.
• Hastalarda atak sıklığı, haftada 1 kezden, 2 ayda 1 keze kadar değişebilir.
• En sık görülen atak şekli,ateş,karın ağrısı ve/veya eklem bulguları birlikteliğidir.
• Akut atağın süresi hastaların çoğunda 1-3 gündür. Bu süre aynı hastada ataktan atağa değişebilir.

6  saatten az, 96 saatten fazla süren ataklar şüpheyle karşılanmalıdır.

• Ataklar çocukluk çağında daha hafiftir,sonra şiddetlenir sonra yine azalır.
• Sınav gibi stres dönemlerinde yakınmalar artabilir.

Bulgular

• Ateş    
  Her atakta olur.
  Hafif veya şiddetli olabilir.(38-40C)
  12-96 saat sürer.

• Karın ağrısı  
  Hastaların %90’ında görülür.
  Kıvrandırıcıdır.
  Karında lokalize ya da yaygın olabilir.
  Apandisit ile karışabilir.
  Karın ağrısı ateşten birkaç saat önce başlar.
  1-2 gün sürer.

• Eklem ağrısı   
  %75’inde görülür.
  Artrit ya da artralji şeklindedir.
  Asimetrik,anibaşlangıçlı,kısa sürelidir.
  İz brakmadan kaybolur.
  Gezici değildir.
  İlk 24 saatte artrite çok yüksek ateş eşlik eder.
  En sık ayak bileği,diz,kalça eklemi tutulur.

• Göğüs ağrısı  
  %25-50’sinde görülür.
  Tek ya da çift taraflı olabilir.
  Atak sırasında plevral sıvı saptanabilir.
  Perikard tutulumu çok nadirdir.

• Kas bulguları    
  Myalji,hastaların %20’inde ortaya çıkar.
  3 haftadan fazla sürebilir.

• Deri bulguları  
  %11-25’inde erizipel benzeri eritem görülür.
  Sıcak, ağrılı ve şiştir.
  2-3 günde kendiliğinden iyileşirler.
  Ateş ve artritle beraber bulunabilir
  Çoğunlukla alt ekstremitede ayak bileği ile diz arasında,ayak sırtında bulunurlar

• Diğer organ tutulumları
  Mollaret menenjiti (tekrarlayan menenjit)
  Akut orşit (scrotal ödem,ağrı)
  Splenomegali (%30-50)

Teşhis

• FMF hastalığı için henüz kesin teşhis koydurucu bir laboratuar testi bulunmamaktadır.
• Genetik inceleme  yol gösterici değildir.
• Tipik FMF olan hastaların %10-15’inde genetik mutasyon bulunmayabilir.
• Yine %20-30 hastada tek mutasyon görebililir.
• Fakat tek mutasyon taşıyıcılarda da olabilecek bir durumdur.
• Mutasyon incelemesinin getireceği yarar sınırlıdır.
• Genetik tanı çok tipik klinik bulgular var ise anlamlı,ya da genetik analiz bilimsel çalışmalar için anlamlıdır.
• Hastalarda genetik analiz mutlaka yaptırılması gerekmiyor,arada kalınıra, çok şüphede kalınırsa istenebilir.
• Ayrıca test hem çok pahalı hem de sonucu geç çıkmaktadır.
• Kardeşlerde veya yakın aile çevresinde FMF teşhisi konulmuş kimselerin varlığı,akraba evliliği olması önemlidir.
• Teşhiste öncelikle karın ağrısının tekrarlayıcı olup olmadığı ,12-72 saat sürüp sürmediği sorgulanmalıdır.
• Atak sırasında CRP ve lökositin yükselip atak sonrasında normale geldiği gözlenmelidir.
• Atak sırasında önce lökosit daha sonra CRP yükselmektedir.
• Ağrılı gün içerisinde bunun arttığını gözlenmesi ve ağrı geçtikten sonra kendiliğinden normale geldiğinin görülmesi çok anlamlıdır.
• Hiç iltihap kriteri olmadan karın ağrısı olduğunda başka nedenler düşünmelidir.
• Fibrinojen yavaş yükseldiğinden eskisi gibi sık istenmemektedir.
• Hastada birkaç atak gözlemek, iltihap değerlerini görmek,kolşisin verip teşhisi doğrulamak daha uygun yoldur.

Livneh Teşhis Ölçütleri

Majör ölçütler
Tipik ataklar
1- Peritonit (yaygın)
2- Plörit (tek taraflı) yada perikardit
3- Monoartrit(kalça, diz, ayak bileği)
4- Tek başına ateş
5- Tam olmayan karın ağrısı atakları

Minör ölçütler
Tam olmayan ataklar iki ya da tek bölgeyi tutabilen
1- Göğüs
2- Eklem yada
3- Egzersizle ortaya  çıkan bacak ağrısı
4- Kolşisin tedavisine iyi yanıt

Teşhis için 2 major ya da 1 major ve 1 minor ölçüt gereklidir.

Destekleyici ölçütler
1- Ailede AAA öyküsü
2- Uygun etnik köken
3- Hastalığın 20 yaşından önce başlaması
Atak özellikleri
4- Ağır ve yatak istirahatını gerektiren ataklar
5- Kendiliğinden geçmesi
6- Ataklar arasındaki bulgusuz dönem
7- Lökosit sayısı, sedimantasyon hızı, serum amiloid A, fibrinojen değerlerinden bir ya da daha fazlasında oluşan geçici yükselmeler
8- Aralıklı proteinüri ve hematüri
9- Apendektomi ya da batına yapılan cerrahi müdahale
10- Ailede akrabalık

Tedavi

• Hastalığın tedavisinde  kolşisin kullanılır.
• Kolşisin Karpatlar bölgesindeki çiğdem çiçeğinden elde edilen bir ilaçtır.
• Kolşisin güvenilir bir ilaç olup, düzenli kullanılırsa sağlıklı hayat sürdürülür.
• Kolşisin hamilelikte ve emzirme döneminde de kullanılabilir.
• Kolşisin tedavisi ile;
  –     Atak şiddeti azalır.
  –     Atak sıklığı azalır.
  –     %50 hastada ataklar tamamen kaybolur.
  –     %5 hastada yanıtsızlık vardır.
  –     Amiloidoz gelişimi engellenir.

• Kısırlık yapmaz,büyüme ve gelişmeyi olumsuz etkilemez.
• Düzenli uygun dozda kullanılmazsa ataklar gelişebilir.
• Kolşisin yaşam boyu kullanılır.
• 1mg/gün (1 tablet 0.5mg) dozunda başlanılır.
• Maksimum doz 2mg/gündür.
• 2-3 doza bölüp kullanılabilir.

Çiğdem çiçeği

 Amiloidoz

• Hastalığın seyrini belirleyen en önemli faktördür.
• Tedavi edilmeyen hastaların 1/3-1/2’sinde amiloidoz gelişir.
• Amiloidoz, çeşitli organlarda fibriler proteinlerin depolanması ile karakterize bir protein metabolizması hastalığıdır.
• Böbrekler, karaciğer, dalak, damarlar, kalp gibi dokularda çöken amiloid adı verilen protein bu organların çalışmasını bozmaktadır.
• Böbreklerin süzme yeteneğinin bozulması sonucu da böbrek yetmezliği gelişmektedir.

 

Kasapçopur,Ö.Ailevi Akdeniz Ateşi.194.27.141.99/dosya-depo/ders…/Ailesel-Akdeniz-atesi-FMF-2013.ppt(27 Ağustos 2014)