Fenilketonüri  

• Ağır sinir sistemi,gelişim bozuklukları ve zeka geriliği ile kendini gösteren bir metabolik hastalıktır.
• Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasid, fenilalanin hidroksilaz  enzimi ile karaciğerde parçalanır.
• Bu hastalarda fenilalanin hidroksilaz enzimi yoktur ya da azdır.
• Fenilalanin ve ürünleri kan ve dokularda birikir.
• Çocuğun gelişmekte olan beynini harap ederek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur.
• Görülme sıklığı 1/3500 oranındadır.
• Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir.
• Hastalığın oluşması için anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ve/veya hasta olması gerekir.
• Anne veya babadan tek bozuk gen alan çocuk taşıyıcı olarak doğar.
• Taşıyıcılar sağlıklıdır ancak hasta geni bir sonraki kuşaklara iletirler.
• Günümüzde fenilketonüri taşıyıcılığını saptayan bir test bulunmamaktadır.
• Ancak fenilketonürili çocuğa sahip olan ailenin bir sonraki çocuğunun hasta olup olmadığı anne karnında saptanabilmektedir.

• Fenilketonüri kız ve erkek çocuklarda aynı sıklıkta görülür.
• Fenilketonürisi bulunan hastalar doğumda tamamen normaldir.
• En erken belirtiler idrarın veya idrar – ter ile ıslanmış çamaşırların küf gibi kokması ve kusmadır.
• Ayrıca havale,saldırgan davranışlar,aşırı el-kol hareketleri,ekzema benzeri cilt sorunları görülebilir.
• Hastaların %60’ında melanin sentezindeki bozukluk sonucu açık saç rengi,açık cilt rengi ve açık göz rengi vardır.
• Yaşıtlarından farklı olarak oturma,yürüme,konuşma gelişmez.
• Beyin gelişimleri normal olmadığından başları küçük kalır.
• Tedavi edilmeyen bebeklerde 4.aydan itibaren sinir sistemi sorunları başlar.
• Sorunlar giderek artar,çoğunda ağır zeka ve nörolojik gelişim geriliği oluşur.
• Fenilketonüri erken teşhiş edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır.
• Bu nedenle her bebeğe tarama testi yapılmalıdır.
• Fenilketonüri tarama (Guthrie testi)  testi ülkemizde doğumdan sonra her hastanede ve doğumdan sonra bağlı olunan sağlık ocaklarında topuktan alınan kan ile her bebeğe uygulanmaktadır.

• Testin bebeğin 24 saati dolmadan uygulanması yanlış negatif sonuç verebilir.
• Tarama testi doğumdan sonra 48-72.saatlerde yapılmalıdır.
• Bu dönemde yapılmasının nedeni kan fenilalanin düzeyi bebeğin beslenmesi ile yükseldiğinden, bebeğin anne sütü ya da mama ile beslenmesini sağlamak, bebeğin kan fenilalanin düzeyinin yükselmesi için bebeğe gerekli süreyi tanımaktır.
• İlk gün içinde tarama testi yapılanlara  7-15.günler arasında tekrar bakılmalıdır.
• Beslenmeden test için kan alınan ya da damar yoluyla sıvı verilen yeni doğanlardan ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra,
• Prematüre bebeklerden 10-15. günlerinde,
• Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden ise ilaç kesildikten en az 48 saat sonra test yapılmalıdır.
• Tarama testinin yalancı pozitiflik oranı %1’den azdır.
• Testi pozitif çıkanlarda kan fenilalanin düzeyine bakılır.
• Kan fenilalanin düzeyi 2-6mg/dl arasında ise normal kabul edilmektedir.
• Kan fenilalanin düzeyi 10 mg/dl den fazla olan her vaka tedavi edilmelidir.
• Kan fenilalanin düzeyi 20mg/dl nin üzerinde ise fenilketonüri varlığı kabul edilir.
• Beyin hasarının önlenmesi için tedavinin hayatın ilk 20 günü içinde başlaması önemlidir.
• Tedavide genel ilke yaşam boyu fenilalaninden fakir  gıdalarla beslenerek kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır.
• Beyin gelişiminin çok hızlı olduğu yaşamın ilk 10 yılı diyet çok iyi uygulanmalıdır.
• 1 Haziran ulusal fenilketonüri günü,28 Haziran Avrupa fenilketonüri günü ilan edilmiştir.