Down Sendromu

   Down Sendromu

  • Her insanda 46 tane(23 çift) kromozom vardır.
  • 21.kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumunda Down sendromundan bahsedilir.
  • Görülme oranı 1/800’dür.

21_trisomy_-_Down_syndrome

  • Down sendromu hamilelik döneminde belirlenebilmektedir.
  • Hamilelik döneminde yapılan tarama testleri,ultrason,amniyosentez(bebeğin içinde yüzdüğü amniyos sıvısından ultrason eşliğinde örnek alınması),kordosentez(bebeğin anne karnında iken göbek kordonundan kan alınması) veya CVS-(koryon villus örneklemesi) ile bebekte down sendromu riski olup olmadığı anlaşılabilmektedir.
  • CVS 11-14. hafta arasında , amniyosentez 16-20. hafta arasında , kordosentez ise 20. haftadan sonra uygulanır.
  • Son zamanlarda trisomi riski artmış olan hamilelerde %98 doğru sonuç veren ancak pahalı bir test olan ‘’call free fetal DNA testi’’ uygulanmaya başlanmıştır.Bu test riski değil direkt olarak down sendromunun olup olmadığını göstermektedir.

down5  down4  down6  down2

Belirtiler

  • Down sendromlu çocuklarda hastalığa ait birçok belirti bulunmaktadır.
  • Ancak belirtilerin hepsinin bir arada olması gerekmemektedir.
  • Kendine özel tipik yüz görünümleri mevcuttur.
  • Bu çocukların yalnızca yüzlerine bakılarak bile çoğu zaman teşhis konulabilir.
  • Down sendromlu çocuklar moğol ırkına benzetildiği için “mongolizm” olarak da ifade edilirler.
  • Gözler sıklıkla yukarıya doğru çe­kiktir ve göz aralığının iç kısmında bir cilt vardır.(epikantus)
  • Epikantik katlanma nedeni ile badem şeklinde göz yapısı oluşmuştur.
  • İki göz arası mesafe hemen her vakada azalmıştır.(hipotelorizm)
  • Gözlerde katarakt,strabismus(şaşılık),brushfield lekeleri(gözde beyaz lekeler) görülebilir.
  • Ağız açık, dil hafif dışarıdadır.
  • Burunları basık ve küçüktür.
  • Kulakları küçüktür,üst kısmında deri yapışıktır.
  • Boyun kısa ve kalındır.
  • Kafatası çapı normal çocuklardan küçüktür.(mikrosefali)
  • Baş kemiklerindeki süturlar(kafa kemikleri arasındaki açıklık) geç kapanır.
  • Yelelenme denilen ensede gevşek bir deri kıvrımı vardır.
  • Kollar ve bacaklar normalden kısadır
  • Kas gücü azalmış, kollar ve bacaklar gevşektir.(hipotoni)
  • Bu nedenle başlarını tutmada,yürümede gecikmeler yaşarlar.
  • Dişler geç çıkar ve düzensizdir.
  • El ayasında simian çizgisi denilen görünüm vardır.Avuç içinde iki değil tek bir çizgi vardır.

simian  simianmirror  simmi

  • Serçe parmağı kısa ve içe doğru kıvrıktır.(klinodaktili)
  • Ayaklarda başparmak ile ikinci parmağın arasındaki aralık normalden fazladır.
  • Ciltleri kurudur.
  • Büyüme ve gelişmeleri genel olarak geridir.
  • Doğum öncesi ve doğum sonrası boy ve vücut tartıları normal bebeklerden daha azdır.
  • IQ’ları(zeka)geridir.Genellikle %50 civarındadır.
  • Bazen IQ’su %70’in üzerinde olanlar da olabilir.
  • Bağışık sistemleri yetersizdir.
  • Bu hastalarda üst solunum yolu enfeksiyonları sıktır.
  • Zatürre,doğumsal kalp hastalıkları ilk yaştaki en önemli ölüm nedenleridir.
  • Down sendromlu kadınlar çocuk sahibi olabilirken,down sendromlu erkekler çocuk sahibi olamamaktadır.
  • Lösemi oranı diğer çocuklara göre 15-20 kat daha fazla görülür.
  • Ayrıca mide-bağırsak, tiroit ,iskelet sistemi problemleri, işitme kaybı daha sıktır.

Down sendromu tipleri

  • Down sendromunun 3 genetik tipi vardır.
  • Trizomi 21 : hastaların %95’ı bu tiptedir.
  • Normalde 2 tane olması gereken 21 numaralı kromozomda 3 tane kromozom vardır.
  • Mozaik down sendrumu : Down sendromlu hastaların %1’i mozaik özellik gösterir.
  • Vücuttaki hücrelerin bazıları normal iken bazıları 21 numarada 3 tane kromozom taşımaktadır.
  • Bu çocukların etkilenmesi daha azdır.
  • IQ ve öğrenme başarısı diğer down sendromlulara göre % 30 daha fazladır.
  • Translokasyon down sendromu : Nadir görülür.(%4)
  • Bu tipte 21 numarada bulunan fazla kromozom başka kromozoma yapışmıştır.

  2011_DownsSyndromeTFTennis_620x300_JJ  Experts-dwell-on-Downs-syndrome  down