Down Sendromu

• Her insanda 46 tane(23 çift) kromozom vardır.
• 21.kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumunda Down sendromundan bahsedilir.
• Görülme oranı 1/800’dür.

• Down sendromu hamilelik döneminde belirlenebilmektedir.
• Hamilelik döneminde yapılan tarama testleri,ultrason,amniyosentez(bebeğin içinde yüzdüğü amniyos sıvısından ultrason eşliğinde örnek alınması),kordosentez(bebeğin anne karnında iken göbek kordonundan kan alınması) veya CVS-(koryon villus örneklemesi) ile bebekte down sendromu riski olup olmadığı anlaşılabilmektedir.
• CVS 11-14. hafta arasında , amniyosentez 16-20. hafta arasında , kordosentez ise 20. haftadan sonra uygulanır.
• Son zamanlarda trisomi riski artmış olan hamilelerde %98 doğru sonuç veren ancak pahalı bir test olan ‘’call free fetal DNA testi’’ uygulanmaya başlanmıştır.Bu test riski değil direkt olarak down sendromunun olup olmadığını göstermektedir.

Belirtiler

• Down sendromlu çocuklarda hastalığa ait birçok belirti bulunmaktadır.
• Ancak belirtilerin hepsinin bir arada olması gerekmemektedir.
• Kendine özel tipik yüz görünümleri mevcuttur.
• Bu çocukların yalnızca yüzlerine bakılarak bile çoğu zaman teşhis konulabilir.
• Down sendromlu çocuklar moğol ırkına benzetildiği için “mongolizm” olarak da ifade edilirler.
• Gözler sıklıkla yukarıya doğru çe­kiktir ve göz aralığının iç kısmında bir cilt vardır.(epikantus)
• Epikantik katlanma nedeni ile badem şeklinde göz yapısı oluşmuştur.
• İki göz arası mesafe hemen her vakada azalmıştır.(hipotelorizm)
• Gözlerde katarakt,strabismus(şaşılık),brushfield lekeleri(gözde beyaz lekeler) görülebilir.
• Ağız açık, dil hafif dışarıdadır.
• Burunları basık ve küçüktür.
• Kulakları küçüktür,üst kısmında deri yapışıktır.
• Boyun kısa ve kalındır.
• Kafatası çapı normal çocuklardan küçüktür.(mikrosefali)
• Baş kemiklerindeki süturlar(kafa kemikleri arasındaki açıklık) geç kapanır.
• Yelelenme denilen ensede gevşek bir deri kıvrımı vardır.
• Kollar ve bacaklar normalden kısadır
• Kas gücü azalmış, kollar ve bacaklar gevşektir.(hipotoni)
• Bu nedenle başlarını tutmada,yürümede gecikmeler yaşarlar.
• Dişler geç çıkar ve düzensizdir.
• El ayasında simian çizgisi denilen görünüm vardır.Avuç içinde iki değil tek bir çizgi vardır.

• Serçe parmağı kısa ve içe doğru kıvrıktır.(klinodaktili)
• Ayaklarda başparmak ile ikinci parmağın arasındaki aralık normalden fazladır.
• Ciltleri kurudur.
• Büyüme ve gelişmeleri genel olarak geridir.
• Doğum öncesi ve doğum sonrası boy ve vücut tartıları normal bebeklerden daha azdır.
• IQ’ları(zeka)geridir.Genellikle %50 civarındadır.
• Bazen IQ’su %70’in üzerinde olanlar da olabilir.
• Bağışık sistemleri yetersizdir.
• Bu hastalarda üst solunum yolu enfeksiyonları sıktır.
• Zatürre,doğumsal kalp hastalıkları ilk yaştaki en önemli ölüm nedenleridir.
• Down sendromlu kadınlar çocuk sahibi olabilirken,down sendromlu erkekler çocuk sahibi olamamaktadır.
• Lösemi oranı diğer çocuklara göre 15-20 kat daha fazla görülür.
• Ayrıca mide-bağırsak, tiroit ,iskelet sistemi problemleri, işitme kaybı daha sıktır.

Down sendromu tipleri

• Down sendromunun 3 genetik tipi vardır.
• Trizomi 21 : hastaların %95’ı bu tiptedir.
• Normalde 2 tane olması gereken 21 numaralı kromozomda 3 tane kromozom vardır.
• Mozaik down sendrumu : Down sendromlu hastaların %1’i mozaik özellik gösterir.
• Vücuttaki hücrelerin bazıları normal iken bazıları 21 numarada 3 tane kromozom taşımaktadır.
• Bu çocukların etkilenmesi daha azdır.
• IQ ve öğrenme başarısı diğer down sendromlulara göre % 30 daha fazladır.
• Translokasyon down sendromu : Nadir görülür.(%4)
• Bu tipte 21 numarada bulunan fazla kromozom başka kromozoma yapışmıştır.