Biyotinidaz Eksikliği 

• Önemli kalıtsal metabolik hastalıklardandır.
• Biyotinidaz enzimi eksikliği sonucunda biyotinin döngüsünde bozukluk oluşur.
• Biyotin bir B grubu vitaminidir.
• Ülkemizde görülme oranı 1/11000 olup dünya ortalamasının üzerindedir.
• Kesin tanı kanda biyotinidaz enziminin eksikliğinin saptanması ile olur.
• Hastalığı kesinleşen vakalarda aile taraması önerilmektedir.
• Biyotinidaz eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir.
• Tedavide ağızdan biyotin verilir.
• Tedaviye yanıt alınması tedaviye başlama zamanı ile orantılıdır.
• Tedavi edilmeyen hastalarda;
  Deri döküntüsü,
  Kas zayıflığı,
  Saç dökülmesi,
  Kasılma nöbetleri,
  Sağırlık,
  Körlük,
  Gelişme geriliği oluşur,
  Geç kalınan vakalarda koma ve ölüm görülebilir.

Akraba evlilikleri kalıtsal hastalıkların en önemli nedenidir.
Türkiye’de akraba evliliği oranı %24’tür.